Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Nowo odkryty gatunek to prawdopodobnie największa anakonda na świecie

28 lutego 2024, 08:14

Zespół profesora Bryana Fry'a z University of Queensland dotarł do regionu, w którym prawdopodobnie żyją największe anakondy na świecie i opisał nowy gatunek tych węży – anakondę zieloną północną (Eunectes akayima). Ekspedycja, zorganizowana przez National Geographic, nagrywała kolejny odcinek serii Pole to Pole with Will Smith, a badania w regionie Bameno na Baihuaeri Waorani Territory w Ekwadorze można było przeprowadzić dzięki temu, że profesor Fry otrzymał zaproszenie od wodza ludu Waorani Pentiego Baihauy. To jedno z niewielu zaproszeń dla ludzi z zewnątrz od czasu, gdy Waorani nawiązali kontakt w 1958 roku.


Czym są czarne dziury? Grawastary jak matrioszka. Nowa propozycja rozwiązania równań Einsteina

16 lutego 2024, 12:21

Jeśli grawastary istnieją, to dla obserwatora z zewnątrz wyglądają jak czarne dziury, przypominają naukowcy z Uniwersytetu Johanna Wolfganga Goethego we Frankfurcie nad Menem. Dwóch tamtejszych fizyków-teoretyków zaproponowało nowe rozwiązanie równań ogólnej teorii względności Einsteina. Zgodnie z ich pomysłem grawastary mogą przyjmować postać matrioszki, z jednym grawastarem ukrytym wewnątrz drugiego.


Używanie dużych ilości marihuany znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia zaburzeń lękowych

8 lutego 2024, 06:36

Używanie dużych ilości marihuany wiąże się ze znacznym ryzykiem wystąpienia zaburzeń lękowych, informują kanadyjscy uczeni. Specjaliści z Bruyère Research Institute, University of Ottawa Department of Family Medicine, The Ottawa Hospital oraz Institute for Clinical Evaluative Sciences przeprowadzili najszerzej zakrojone badania dotyczące związku używania marihuany a zaburzeniami lękowymi. Przeanalizowali oni dane medyczne z lat 2008–2019 dotyczące ponad 12 milionów mieszkańców prowincji Ontario


Technokompleks LRJ to nie dzieło neandertalczyka. Odkrycie zmienia pogląd na prehistorię Europy

1 lutego 2024, 12:39

Homo sapiens pojawił się w północnej części Europy ponad 45 000 lat temu, na wiele tysięcy lat zanim z południa zniknął neandertalczyk. Szczątki znalezione w jaskini Ilsenhöhle w Ranis w Niemczech pozwalają też po raz pierwszy zidentyfikować przedstawiciela technokompleksu LRJ (Lincombian-Ranisian-Jerzmanowician). To zespół europejskich kultur archeologicznych, do którego należy m.in. kultura jerzmanowicka. Odkrycie dokonane przez międzynarodowy zespół naukowy kierowany przez specjalistów z Instututu im. Maxa Plancka może rozstrzygnąć spór o to, kto – neandertalczyk czy człowiek współczesny – był twórcą LRJ.


Udało się znaleźć samolot legendarnej Amelii Earhart? Zginęła, bo nawigator popełnił błąd?

31 stycznia 2024, 11:22

Na dnie Pacyfiku, niedaleko miejsca zaginięcia legendarnej Amelii Earhart i jej nawigatora, Petera Noonana, zauważono obiekt, którego kształt przypomina samolot. Zarejestrowano go za pomocą sonaru na zachód od miejsca, gdzie Earhart miała lądować. Jak przekonują przedstawiciele firmy Deep Sea Vision z USA, na obrazie radarowym widać kształt odpowiadający budowie samolotu Earhart. Zgadzają się też rozmiary znaleziska. Obiekt leży na głębokości około 5000 metrów.


Globalne ocieplenie spowolni tempo erozji w górach. Ale najpierw je przyspieszy

22 stycznia 2024, 10:24

Koniec ostatniej epoki lodowej wiązał się z olbrzymimi zmianami krajobrazu. Wycofujące się lodowce pozostawiły po sobie chociażby moreny, płynąca woda żłobiła doliny, a na odsłoniętych szczytach górskich dochodziło do obrywów skalnych. Doktor Daniel Draebing z Uniwersytetu w Utrechcie badał europejskie Alpy, by sprawdzić wpływ ocieplenia klimatu na zmianę tempa erozji. Teoretycznie przewiduje się, że wycofanie się lodowców spowodowało zmniejszenie erozji.


Najsłabiej świecący satelita Drogi Mlecznej - Ursa Major III/UNIONS 1

28 listopada 2023, 11:49

Wokół Drogi Mlecznej krążą dziesiątki mniejszych galaktyk i innych satelitów. Astronomowie sądzą, że jeszcze nie wszystkie są nam znane. Międzynarodowa grupa naukowa, która skorzystała ze zdjęć Ultraviolet Near Infrared Optical Northern Survey (UNIONS) odkryła właśnie najsłabiej świecącego satelitę Drogi Mlecznej. Został on nazwany Ursa Major III/UNIONS 1.


Miliarderzy zaskakująco często zostają lub chcą zostać politykami

31 października 2023, 13:35

W 2016 roku Donald Trump został pierwszym miliarderem na stanowisku prezydenta USA. Jest tylko jednym z przykładów niezwykle bogatych ludzi obecnych w polityce. Jak wynika z analizy przeprowadzonej właśnie przez trzech naukowców z Northwestern University, miliarderzy zaskakująco często obejmują lub starają się obejmować stanowiska polityczne. Daniel Krcmaric, Stephen C. Nelson i Andrew Roberts przeanalizowali informacje dotyczące ponad 2000 osób wymieniony na Liście Miliarderów Forbesa i zauważyli, że ponad 11% z nich objęło lub starało się o objęcie stanowiska politycznego


Oponiak z Półwyspu Iberyjskiego pozwala lepiej poznać zdrowie ludności Imperium Romanum

9 października 2023, 10:09

W 2019 r. podczas ekspedycji speleologicznej do Sima de Marcenejas w północnej Hiszpanii odkryto czaszkę, na której widnieją ślady urazów - prawdopodobnie odniesionych w czasie walki - oraz, jak przypuszczają naukowcy, oponiaka. To pierwszy znany nam przypadek starożytnego oponiaka z Półwyspu Iberyjskiego. Artykuł hiszpańskiego zespołu na ten temat ukazał się w piśmie Virtual Archaeology Review.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy